Այնքան զվարճալի էր պարզել ձերը տատիկ - pignoli- ով աշխարհահռչակ մակարոնեղենը, իրականում, նույնիսկ հավասար չէ մեկ տոկոս Իտալերեն Բայց ի՞նչ կարելի է ասել գենետիկական թեստավորման հավաքածուի արդյունքների հաջորդ մակարդակի մասին, որոնք ավելի շատ կենտրոնանում են առողջության ռիսկերի վրա, քան ծագման: Վերադառնալու համար այդ արդյունքները, միանշանակ, կարող են պակաս հաճելի լինել: Տնային գենետիկական թեստերը (ինչպես 23andMe- ն և նաև ավելի մանրամասն, բժշկական ուղղվածություն ունեցող փորձերը, ինչպիսին է Color- ը) արձակուրդային սեզոնի ընթացքում վաճառքների աճում են:
սալիկ օճառ ընդդեմ հեղուկ մարմնի լվացման
Նախքան թուքի սրվակն ուղարկելը, դուք պետք է որոշեք, թե ինչ կանեք տեղեկատվության հետ (իսկ եթե դա վատ լուր է), և որոնք են գաղտնիության հետևանքները: Իշտ է, ձեր գենետիկ ռիսկը ձեր առողջության ճակատագիրը չէ. Ձեր տարիքը, սեռը, ընտանեկան պատմությունը և ապրելակերպը նույնպես դեր են խաղում:
Գենետիկան չի կարող ձեզ ասել `հիվանդություն կստանաք, թե ոչ, ասում է Մերի Ֆրեյվոգելը, գենետիկ խորհրդատու դժկամությամբ և նախկին նախագահ Գենետիկ խորհրդատուների ազգային ընկերություն , Բայց թեստը կարող է ձեզ տեղեկացված լինել:
Կապակցված. Ես հանձնեցի ԴՆԹ թեստը և արդյունքները ցնցող էին
Կողմերը
Նախ և առաջ, տանը բժշկական գենետիկական թեստավորման փաթեթները բավականին հեշտ են: Ընկերություններն օգտագործում են խողովակի մեջ թքելու մեթոդը կամ հավասարապես ցավազուրկ մի բան. Ասեղ կամ արյան ստուգում չի պահանջվում: Եվ արդյունքները կօգնեն ձեզ ավելին իմանալ ձեր ԴՆԹ-ի մասին: Դա լավ բան է. Գեները ֆիքսված են ծննդյան ժամանակ, այնպես որ կարող եք օգտագործել այս տեղեկատվությունը ձեր ողջ կյանքի ընթացքում: Բժշկությունն արդեն դառնում է խիստ անհատականացված. Օրինակ ՝ քաղցկեղի բուժումը կարող է հիմնված լինել ուռուցքի գենետիկ կազմի վրա, և թեստերը կօգնեն կանխատեսել, թե ինչպես կարձագանքի ձեր մարմինը որոշակի դեղամիջոցների: Եվ դա, հավանաբար, էլ ավելի կդառնա. Մենք գնում ենք դեպի մի ժամանակաշրջան, երբ հիվանդանոց մտնող յուրաքանչյուրը կատարի իր ԴՆԹ-ի հաջորդականությունը, ասում է գենետիկ Մեթյու Ֆերբերը, բ.գ.թ., տնօրեն Mayo Clinic GeneGuide լաբորատորիա Եթե գիտեք, որ որոշակի հիվանդությունների մեծ ռիսկի տակ եք, կարող եք ի վիճակի լինել այդ ռիսկը նվազեցնելու ուղիներ գտնել: Եվ եթե ձեր ձեռքում կան ձեր գենետիկական տվյալները, ապա ավելի պատրաստ կլինեք օգտվել նոր հայտնագործություններից, քանի որ դրանք անում են հետազոտողները:
Ընդամենը 10 տարի առաջ կանայք, ովքեր դրական էին գնահատում BRCA2 մուտացիաները, կանխարգելիչ վիրահատության հնարավորություն ունեին `հանելու իրենց ձվարաններն ու կրծքերը: Բայց շնորհիվ ավելի շատ ուսումնասիրությունների, այսօր մենք նրանց հետ կխոսեինք նաև մելանոմայի և ենթաստամոքսային գեղձի քաղցկեղի զննումի մասին, և մենք, հավանաբար, կկարգավորեինք հաստ աղիքի քաղցկեղի զննումների ժամանակացույցը: ասում է Սյուզան Մահոնը, RN Սենթ Լուիսի համալսարան ,
Մտածեք գաղտնիության մասին
Թեստերից մեկը կատարելուց առաջ հաշվի առեք ձեր գաղտնիությունը և ապագա ապահովագրական կարիքները: Իշտ է, «Գենետիկական տեղեկատվության չխտրականության մասին» 2008 թ (GINA) - ն ձեզ պաշտպանում է գործատուների և առողջության ապահովագրողների կողմից գենետիկ թեստերով բացահայտված ԴՆԹ տեղեկատվության հիման վրա խտրականությունից: Բայց այդ պաշտպանությունը չի տարածվում կյանքի, հաշմանդամության կամ երկարաժամկետ խնամքի ապահովագրության վրա, ուստի գուցե ցանկանաք գնել այդ պայմանագրերը նախքան փորձարկում
Թեստավորման տարբեր ընկերություններ բոլորն ունեն գաղտնիության քաղաքականություն, բայց յուրաքանչյուրը տարբեր է: Եթե կարդաք լեգալերենով լի երկար հայտարարությունները և դեռ շփոթված եք (դուք մենակ չեք), զանգահարեք հաճախորդների խնամքի թիմ և խնդրեք պարզաբանումներ և բացատրություններ:
Հիշեք նաև, որ ընկերությունների գաղտնիության քաղաքականությունը կարող է փոխվել, ինչպես նաև օրենքները, և տվյալների խախտումը առցանց հաճախակի է տեղի ունենում: Բացի այդ, հենց որ դուք որևէ արդյունք եք կիսում սոցիալական լրատվամիջոցների կամ նախնիների կայքերում, այդ տեղեկատվությունն այլևս չի պաշտպանվում գաղտնիության քաղաքականությամբ:
Մտածելու շատ բան կա, հատկապես, երբ գաղտնիության հետ կապված հիպոթետիկ մտավախությունները փոխհատուցվում են թռիչքներով և սահմաններով բժշկական հետազոտությունները, երբ ավելի ու ավելի շատ մարդիկ են կատարում փորձարկումները: Հետազոտողները սիրում են ԴՆԹ. Այն օգնում է նրանց գտնել տեղեկություններ հիվանդությունների պատճառների մասին և օգնում է նրանց գտնել բուժումներ և ստեղծել նոր դեղամիջոցներ: Եթե թույլ եք տալիս, որ ձեր ԴՆԹ-ն օգտագործվի հետազոտության համար, սովորաբար թեստավորման համար գրանցվելիս կտտացնելով «համաձայն եմ», քայլեր են ձեռնարկվում ձեր ինքնությունը գաղտնի պահելու համար (չնայած վերը նշված բոլոր նախազգուշացումները դեռ կիրառվում են):
Ընտրեք ճիշտ հավաքածուն
Նախքան մեկ հավաքածու կատարելը, որոշեք, թե ինչ եք ուզում դուրս գալ դրանից: Եթե դուք պարզապես հետաքրքրված եք ձեր տոհմաբանությամբ և ցանկանում եք հետաքրքիր լուրեր սովորել ձեր առողջության մասին, ապա կարող եք ընտրություն կատարել 23andMe- ի կամ MyHeritage- ի կողմից: Այս ընկերությունները, որոնք կատարում են ինչպես ծագման, այնպես էլ առողջության ստուգումներ, ավելի շատ ստուգում են թեժ կետերը ձեր տվյալների վրա, քան կատարում են համապարփակ փորձարկում յուրաքանչյուր գենետիկ ռիսկի գործոնի համար: Այսպիսով, 23andMe- ն, օրինակ, փնտրում է երեք ընդհանուր գենետիկական փոփոխություն հազարավորներից, որոնք կարող են մեծացնել կրծքագեղձի քաղցկեղի ռիսկը: Այս ծառայությունների տվյալների բարձրացման և մեկնաբանման որակը բարձր է, ասում է Mayo’s Ferber- ը, բայց դուք, իհարկե, կրկնակի ստուգում եք ցանկացած դրական արդյունքի `ավելի կոնկրետ թեստի միջոցով, որը վարում է առողջապահության մասնագետը:
Եթե ունեք ավելի լուրջ հարցեր կամ կծկումներ - կասկածում եք, որ ունեք որոշակի հիվանդության ժառանգական ռիսկ, ասենք, - ապա հաշվի առեք այնպիսի ընկերությունների թեստեր, ինչպիսիք են Color, Invitae կամ Helix, որոնք տարբերակներ են տրամադրում ՝ ուղղված ձեր առողջության տարբեր ոլորտներին: Color- ն առաջարկում է թեստ, որը տեղեկություններ է տալիս որոշ քաղցկեղների ձեր ռիսկի, ինչպես նաև այն մասին, թե ինչպես է ձեր մարմինը մշակում որոշակի դեղամիջոցներ: Helix- ն առաջարկում է մի շարք հավաքածուներ ավելի փոքր կենսատեխնիկական ընկերություններից: Կարող եք պատվիրել Mayo Clinic- ի GeneGuide- ը , օրինակ, որը մասամբ ձեռնարկ է գեների և առողջության վերաբերյալ, բայց նաև տեղեկություններ է տալիս որոշ պայմանների մասին, որոնք կարող եք կրել (օրինակ ՝ ցիստիկ ֆիբրոզ) կամ ինչպես է ibuprofen- ը ազդում ձեզ վրա:
Եթե ցանկանում եք ավելին իմանալ, և ցանկանում եք ավելի շատ ծախսել, Veritas- ը հաջորդականացնում է ձեր ամբողջ գենոմը և ցույց է տալիս ձեր ռիսկը քաղցկեղի և սրտի հիվանդությունների համար ՝ ի լրումն առողջության և ծագման բազմաթիվ այլ տեղեկատվության:
Մի մոռացեք ստուգել ծախսերը. Դուք ստացածը վճարում եք մանրակրկիտության տեսանկյունից, և որոշ առավել խորը թեստեր հասնում են մի քանի հարյուր դոլարի: (Պարզեք ՝ կարո՞ղ եք օգտագործել ձեր ճկուն ծախսերը, թե՞ ոչ) HSA ֆոնդեր .)
Կանչելու համար կանչեք շուտ
Եթե ավելի շատ հարցեր ունեք, քննությունը քննարկելուց առաջ մտածեք անկախ գենետիկական խորհրդատուի հետ: Այս մասնագետները (ովքեր ուսումնասիրել են գենետիկական խորհրդատվություն ասպիրանտուրայում և ավարտել են հավաստագրման խիստ գործընթաց) կարող են օգնել ձեզ հասկանալ օգուտները, սահմանափակումները և ռիսկերը և համոզվել, որ ընտրել եք ճիշտ քննություն ձեր կարիքների համար: Նրանք նաև կարող են ձեզ հետևել հնարավոր արդյունքների միջով և հանգստացնել փորձարկումների հետ կապված ցանկացած անհանգստություն: Նախապատմական խորհրդատվությունը օգնում է կանխել հետևի մասի խնդիրները, բացատրում է Սենթ Լուիսի համալսարանի Mahon- ը: Մենք կարող ենք խոսել այն մասին, թե ինչպես կարող եք կառավարել տարբեր արդյունքների սցենարներ և նույնիսկ ընտանեկան դինամիկա: Եթե, ի վերջո, ընտրում եք չփորձարկել, ապա լավ է, որ խորհրդատուն չի ճնշի ձեզ: Գոնե դուք տեղեկացված ընտրություն եք կատարում, ասում է Ֆրեյվոգելը: Գենետիկական խորհրդատուները նույնպես օգնում են մեկնաբանել արդյունքները: Ստուգեք Գենետիկ խորհրդատուների ազգային ընկերություն գտնել ձեր մոտ ռեսուրսներ և խորհրդատու (կամ մեկին, ով կարող է հեռախոսային խորհրդատվություն անել):
Հասկացեք ռիսկը
Պարզապես այն պատճառով, որ գենետիկական թեստը ցույց է տալիս դրական արդյունք, չի նշանակում, որ դուք հաստատ կստանաք պայմանը (կամ երաշխավորված չեք, եթե արդյունքը բացասական է): Դեռևս, տեղեկատվությունը կարող է ձեզ անսպասելի ճանապարհով ուղեկցել: Եթե պարզեք, որ սրտի հիվանդության բարձր ռիսկ ունեք, ձեր բժիշկը կարող է առաջարկել խոլեստերինի պրոֆիլակտիկ դեղամիջոցներ, և դուք ստիպված կլինեք կշռել դեղամիջոցի օգտագործման ռիսկերն ու օգուտները: Քաղցկեղի հետ կապված որոշ արդյունքների համար ձեզ կարող է անհրաժեշտ լինել ինչ-որ բան ՝ սկսած ռիսկի նվազեցման անհապաղ բուժումից մինչև ինտենսիվ հսկողություն: Գուցե հարկ լինի նաև ընտանիքին ասել, թե ինչ ես հայտնաբերել:
Այս ամենի պատճառով հաշվի առեք, թե ինչպես եք ուզում սովորել արդյունքները: 23andMe- ով արդյունքները գալիս են էլ. Փոստով, և գենետիկ խորհրդատվությունը ներառված չէ: MyHeritage- ը կարող է ներառել նստաշրջան գենետիկ խորհրդատուի հետ, կախված ձեր արդյունքներից, մինչդեռ Color- ը և Invitae- ն ապահովում են խորհրդատուի մուտքը `անկախ ձեր արդյունքներից: Եթե ձեր գեների մեկ կամ մի քանիսը դրական են գնահատում կլինիկական աստիճանի թեստի բարձր ռիսկի փոփոխությունների համար, ձեր բժիշկը կամ գենետիկ խորհրդատուն ձեզ կխոսեն արդյունքների միջոցով և կառաջնորդեն ձեզ և ձեր ընտանիքին կանխարգելիչ խնամքի վերաբերյալ:
Խոսեք ընտանիքի հետ
Իր հիմքում գենետիկ հետազոտությունը վերաբերում է ընտանիքներին: Դուք միակ մարդը չեք, ում կյանքը կարող է փոխվել ՝ հիմնվելով ձեր սովորածի վրա: Եթե դուք ռիսկ եք հայտնաբերում, ձեր ընտանիքի մերձավոր անդամները պետք է որոշեն `արդյոք նրանք ցանկանում են փորձարկվել և ինչպես առաջ շարժվել: Օգտագործեք այդ նախնական քննությունը գենետիկ խորհրդատուի հետ ՝ ընտանիքի հետ այդ թեման քննարկելու լավագույն միջոցը գտնելու համար: Մարդիկ պետք է հասկանան, որ դա միշտ չէ, որ հեշտ որոշում է, ասում է Ֆրեյվոգելը: Ընտանիքի անդամների հետ խոսելու պաշտոնական ցուցումներ չկան, և շատ բան կախված է նրանից, թե ինչպես է ձեր ընտանիքը փոխանցում դժվար տեղեկատվություն:
Ֆրեյվոգելը առաջարկում է ասել այսպիսի մի բան. Ես պատրաստվում եմ կատարել առողջության հետ կապված գենետիկական թեստ: Եթե ես պարզեմ, որ ես ունեմ գեն, որը նախատրամադրված է ինձ որոշակի հիվանդության առաջ, ուզու՞մ ես, որ դա կիսեմ քեզ հետ: Այս հարցը տալուց հետո օգտագործեք ձեր ունկնդրման լավագույն հմտությունները. Կապ հաստատեք աչքերի հետ և վերափոխեք նրանց մտահոգությունները: Ասեք. «Քաղցկեղի մասին խոսելը կարող է դժվար լինել», - առաջարկում է Joոան Բոդուրթան, MD, MPH, գենետիկական բժշկության պրոֆեսոր Sոնս Հոփքինսի բժշկական դպրոց ,
Եթե թեստը դրական արդյունք է տալիս, և ձեր հարազատներն ասել են, որ ցանկանում են լսել ձեր արդյունքները, փորձեք այս ձևակերպումը Լաուրա Փանոս Սմիթի ՝ Գենետիկայի խորհրդատու Ամբրի գենետիկա լաբորատորիա Ալիսո Վիեխոյում, Կալիֆոռնիա. Ես մի գենի փոփոխություն կամ մուտացիա ունեմ, որն ինձ ավելի մեծ ռիսկի է ենթարկում քաղցկեղի որոշակի տեսակների համար: Դա երաշխիք չէ, որ ես քաղցկեղ եմ զարգացնելու, բայց դա նշանակում է քո ռիսկը նույնպես կարող է աճել: Կան բաներ, որ մենք կարող ենք անել քաղցկեղը ավելի վաղ հայտնաբերելու համար և քայլեր, որոնք կարող ենք ձեռնարկել ՝ քաղցկեղի զարգացման ռիսկը նվազեցնելու համար: Հետո, ինչպես կյանքում շատ բաներ, դուք միասին կկանգնեք դրան:
